Activitatea Clinica 

Una din direcțiile principale d activitate a Centrului este consultul medico-genetic al cuplurilor, femeilor gravide, noi-născuților cu risc sporit de maladie ereditară. În cadrul centrului sunt aplicate metode moderne de diagnostic: investigaţii cito-genetice și molecular-genetice prenatale şi postnatale, biochimice, screeningul neonatal la fenilcetonurie. Colaboratorii centrului asigură consultul genetic al pacienţilor, gravidelor şi copiilor cu maladii ereditare din secţiile clinice ale Institutului de Cercetări Ştiinţifice în Domeniul Ocrotirii Sănătăţii Mamei şi Copilului şi din republică.
Anual în Centru sunt consultaţi peste 5000 pacienţi cu risc sporit genetic, se efectuează peste 1000 investigaţii cito-genetice şi aproximativ 800 cercetări molecular-genetice în vederea prevenirii naşterii copiilor cu malformaţii congenitale.
Anual sunt efectuate circa 500 metodele invazive ale diagnosticului prenatal (biopsia corionului, amniocenteza) pentru depistarea patologiei cromozomiale în diferite perioade de dezvoltare intrauterină.
Diagnosticul molecular-genetic al bolilor ereditare monogenice se efectuiază la o serie de patologii: amiotrofie spinală, miodistrofie Duchenne, boala Charcot-Marie, Fenilcetonurie, fibroza chistică, boala Wilson ș.a. Anual se fac în jur de 900 extrageri AND, circa 3000 reacții PCR, 2000 - analiza lungimii fragmentelor restrictate și circa 250 gel-electroforeze.
Utilizarea screeningului neonatal permite depistarea oportună a fermentopatiilor şi tratamentul lor precoce. În anul 2010 au fost efectuate 36944 investigaţii la nou-născuţi (98% din numărul total al nou născuţilor) şi 190 analize la pacienţii care se află la evidenţa cu fenilcetonurie. Din numărul nou-născuţilor investigaţi au fost depistaţi cu suspiciune la fenilcetonurie 480 (1,3%) copii, din care la 3 diagnosticul a fost definitiv confirmat.
Metodele biochimice de diagnostic a patologiilor ereditare sunt direcţionate spre determinarea fenotipului biochimic al organismului. La copii metodele biochimice sunt indicate în suspiciunea la patologii ereditare: testul sudorii la pacienţii cu suspiciunea la fibroza chistică. Laboratorul biochimic în anul 2010 a efectuat 1402 investigaţii, inclusiv testul sudorii - 507 analize (62 - pozitive). Au fost efectuate 895 investigaţii pentru determinarea a-fetoproteinei în serul matern la gravide.
O direcție importantă a Centrului este consilierea, diagnosticul și tratamentul pacienților cu infertilitate și avort spontan habitual. Anual circa 4000 cupluri cu infertilitate beneficiază de consult ginecologic, se efectuează circa 500 de fertilizări in vitro şi 500 de inseminaţii artificiale. Astfel în anul 2010 au fost efectuate 571 fertilizări in vitro și a au fost obținute 287 (50,3%) sarcini.