Degenerescenta hepatolenticulara 

  Degenerescenţa hepatolenticulară, încă cunoscută ca maladia Wilson este dizordinea autosomal-recesivă progresivă a metabolismului cuprului în organizm, ce duce la afectarea asociată organelor interne şi creerului şi fatală dacă nu este diagnosticată şi tratată înainte de dezvoltatea serioasă a bolii prin otrăvirea cu cupru.Răspîndirea patologiei date este 1 la 30.000 , dar frecvenţa purtătorilor sănătoşi 1 la 90 de oameni.

      Manifestările clinice principale pot fi : hepatită acută, hepatită cronică, insuficienţa hepatică fulminantă, ciroză hepatică, shimbările neurologice şi psihice avansate, dereglările oftalmologice şi hematologice, schimbările renale şi din partea sistemului osteo-articular.Din partea altor organe şi sisteme: sistemul cardio-vascular, sistemul gastro-intestinal, sistemul endocrin şi manifestările cutanate.

      Diagnosticarea se efectuiază cu ajutorul investigaţiilor generale-analiza generală a sîngelui, analiza urinei, biochimia sîngelui, USG organelor abdominale, TC s-au RMN în comun cu analize specifice-nivelul ceruloplazminei în sînge, nivelul cuprului în urină şi în sînge, prezenţa inelului Kaizer-Fleişer la investigarea oftalmologică.

Afecţiunea dată duce la invalidizare precoce şi necesită suport financiar considerabil, dacă nu este diagnosticată şi tratată la timp. Diagnosticarea clinică şi biochimică au un rol important în stabilirea diagnosticului, dar punctul final pune numai metoda diagnosticii moleculare. Metoda dată contribuie la stimularea studiului nivelului de răspîndire şi a incidenţei bolii Wilson la populaţia şi reprezintă una dintre cele mai informative şi mai practice abordări a investigării epidemiologiei genetice a bolilor ereditare. În baza aprecierii polimorfismului formelor clinice şi analizei molecular-genetice este posibilă elaborarea criteriilor de diagnostic şi diagnostic diferenţial şi ameliorarea strategiei de corecţie medicamentoasă cu ameliorarea  prognosticului.

      Tratamentul se efectuiază imediat după stabilirea diagnosticului şi pe parcursul întregii vieţii şi este efectiv în cazul respectării stricte a tuturor indicaţiilor medicale.

 

 

 

 

 

 

 

EX Mocanu Natalia