Fibroza Chistica 

Ce este fibroza chistică?

Fibroza chistică (FC) este o patologie ereditară, prezentă de la naştere, care este cauzată de o genă modificată. Fibroza chistică se caracterizează prin dereglarea funcţiei glandelor exocrine şi afectează sistemul respirator, sistemul digestiv, glandele sudoripare şi sistemul reproductiv,

, în rasa europeana maladia se întâlneşte cu frecvenţa de aproximativ 1:2500 nou-născuţi, ca şi în Republica Moldova. 1:25 europeni sunt purtători sănătoşi ai genelor fibrozei chistice.

Dacă ambii părinţi sunt purtători al mutaţiilor în genă CFTR (cystic fibrozis transmembran conductance regulator), probabilitatea naşterii unui copil cu MV (riscul genetic) este de 25%.

 În fiecare sarcină ulterioară riscul rămîne acelaşi - 25 %.

FORME CLINICE

  • - pulmonara (l 5-20%).
  • - intestinala (5%).
  • - mixta (75-80%).

Moştenirea

FC este o patologie genetică şi copiii o moştenesc de la părinţi prin intremediul genelor (sau ADN), care este responsabil de orice trăsătură a organismului, inclusiv înălţimea, culoarea părului şi a ochilor.

Care sunt simptomele cele mai frecvente în FC?

 Severitatea manifestărilor clinice variază mult de la pacient la pacient. Cele mai frecvente simptome ale FC sunt:

 

  • Gustul sărat al pielii şi a transpiraţiei (posibil cu vizualizarea cristalelor de sare pe piele)

  • Tuse cronică, persistentă, periodic cu expectorarea sputei
  • Infecţii pulmonare frecvente (pneumonie, bronşită)
  • Respiraţie şuierătoare, dispnee, înăduşală
  • Înălţime şi greutate mult mai mici faţă de copiii de aceeaşi vârstă pe fonul unui apetit exagerat
  • Scaune frecvente, grase (cu picături de ulei), voluminoase cu miros neplăcut sau constipaţii
  • Deformarea cutiei toracice şi a degetelor (unghii în „sticlă de ceas" şi degete „beţişoare de tobă")
  • Polipi nazali
  • Fatigabilitate, oboseală

Când pot apărea primele simptome? Vârsta şi simptomele cu care poate debuta boala variază mult. În unele cazuri diagnosticul poate fi stabilit la naştere, când primul scaun (meconiu) întârzie datorită consistenţei sale foarte vâscoase, dense şi lipicioase fapt ce provoacă ileus meconial (de regulă urgenţă chirurgicală). Un copil născut cu FC va dezvolta simptomele bolii din primul an de viaţă, dar sunt cazuri când diagnosticul este stabilit doar în adolescenţă. 

 

Cum este diagnosticată FC? Majoritatea copiilor cu FC sunt diagnosticaţi la naştere sau în primii doi ani de viaţă. Medicul care presupune prezenţa FC indică testul sudorii sau testul genetic, care vor confirma sau vor exclude diagnosticul.

Testul genetic este efectuat la toţi membrii familiei şi presupune identificarea mutaţiei

genei FC. Testul genetic frecvent este folosit pentru confirmarea diagnosticului de FC, când testul sudorii este pozitiv. Rudele pacienţilor cu FC ar putea să-şi exprime dorinţa de a fi testaţi pentru identificarea genei FC, altfel stabilind dacă ei sunt purtători sănătoşi sau sunt bolnavi (în cazul unor simptome cronice caracteristice FC).
Actualmente în Moldova numai la Centrul nostru pot fi efectuate teste genetice pentru identificarea a 9 mutaţii ale genei mucoviscidoza.

Diagnosticul prenatal Diagnosticul prenatal, în timpul sarcinii, este obligator pentru familia, unde sunt copii cu mucoviscidoză. Examenul genetic prenatal poate fi folosit pentru determinarea prezenţei FC la feţi în timpul sarcinii, dar deasemenea nu este veridic în toate cazurile din cauza numărului mare de mutaţii posibile. Diagnosticul prenatal include efectuarea amniocentezei sau biopsiei vilozităţilor coriale. În cazul amniocentezei celulele sunt prelevate din lichidul amniotic (lichid ce înconjoară fătul), iar în cazul biopsiei - celule din ţesutul placentar.