Chișinău, str. Burebista 82, Tel: (+373 22) 56-79-31
Luni-Vineri 8.00-18.00
Sâmbătă 9.00-16.00
Pauza 13.00-13.30
Laborator de genetica moleculara umana
Potenţialul ştiinţific: 6 cercetători ştiinţifici, inclusiv 2 doctori in medicină, 2 doctori in biologie, 2 magiştri în biologie moleculară
Sacară Victoria şef a laboratorului, conferenţiar cercetător, doctor în medicină, medic neurolog-genetician.
Tel. : (+373 22) 506415 E-mail: victoriasacara@hotmail.com
Varzari Alexandru cercetător ştiinţific, doctor în biologie, biolog -genetician .
E-mail: varsahr@yahoo.com
Egorov Vladimir cercetător ştiinţific, doctor în medicină, medic pediatru genetician .
E-mail:egel_s@yahoo.com
Burgoci Vasile cercetător ştiinţific stagiar, magistru în biologie moleculară, biolog-genetician .
E-mail: vaburgoci@yahoo.com
Şirocova Natalia cercetător ştiinţific, magistru în biologie moleculară, biolog-genetician. E-mail: nshirocova@gmail.com
Scvorţova Elena cercetător ştiinţific stagiar, magistru în biologie moleculară, doctorand în biologie moleculară.
Scurtu Vitalie laborant superior, magistru in biologie
Direcţiile activităţii ştiinţifice:
1. Cercetarea organizaţiei structural-funcţionale a genomului uman şi particularităţilor polimorfizmului genetic a patologiilor ereditare.
2. Aprecierea spectrului de mutaţii, studierea molecular- genetică a ADN- markerilor extra- si intragene la diferite patologii.
3. Identificarea molecular-genetică a factorilor de risc în patologiile multifactoriale
4. Elaborarea si aprobarea clinică a unor algoritme si standarde de diagnostic a maladiilor monogenice, si multifactoriale (mucoviscidoză, fenilcetonurie, Boala Charco-Mary, X-fragil, Boala Wilson, hemofilie A si B, atrofia musculara spinala ş.a.)
5. Perfecţionarea investigaţiilor molecular- genetice in diagnosticul prenatal a patologiilor ereditare.
Metodele de cercetare: laboratorul efectuiază următoarele metode molecular-genetice- extragerea ADN-lui din leucocite, chorion si amniocite, reacţia de polimerizare în lanţ (PCR), polimorfizmul lungimelor fragmentelor de restricţie (RFLP), LD-PCR, analiza heteroduplex, electroforeză în gel poliacrilamid şi agarosa.
Laboratorul oferă ADN-diagnosticul urmatoarelor maladii ereditare:
|
Patologia |
Localizarea |
Diagnosticul direct |
Diagnosticul indirect |
Se efectuaza in RM |
|
Fenilcetonuria |
12q24.1 |
dà |
da |
da |
|
Mucoviscidoza |
7q31-q32 |
dà |
dà |
dà |
|
Amiotrofia spinala |
5q12-q14 |
dà |
dà |
dà |
|
Amiotrofia neurala Charcot-Marie-Tooth tipul I |
17p11.2 |
da |
- |
da |
|
Distrofia muscular Duchenne/Becker |
Xp21.3-p21 |
da |
da |
da |
|
Hemofilia À |
Xq28 |
da |
da |
- |
|
Hemofilia  |
Xq26.3-q27.1 |
da |
da |
da |
|
Boala Wilson-Konovalov |
13q14.2 |
da |
da |
se elaboreaza metoda |
|
HLA tiparea |
6p21 |
da |
- |
da |
|
Detectia microdeletiei pe cromosomul Y |
(AZF) Y |
da |
- |
da |
|
Determinarea sexului (SRY) |
Y |
da |
- |
da |
|
Sistemul detoxicarea GSTP1 |
- |
nu |
da |
da |
|
Sistemul detoxicarea GSTM+T |
- |
nu |
da |
da |
|
Determinarea polimorfismul alelic in gena MTRR |
- |
nu |
da |
da |
|
Determinarea polimorfismului alelic in gena MTHFR |
- |
nu |
da |
da |