Laborator de genetica moleculara umana 

Laborator de genetica moleculara umana

 

Potenţialul ştiinţific:  6 cercetători ştiinţifici, inclusiv 2 doctori in medicină, 2 doctori in biologie, 2 magiştri în biologie moleculară

  Sacară Victoria şef a laboratorului, conferenţiar cercetător, doctor în medicină, medic neurolog-genetician.

Tel. : (+373 22) 506415  E-mail: victoriasacara@hotmail.com

 Varzari  Alexandru cercetător ştiinţific,  doctor în biologie, biolog -genetician .

 E-mail: varsahr@yahoo.com

 Egorov Vladimir cercetător ştiinţific, doctor în medicină, medic pediatru genetician .

 E-mail:egel_s@yahoo.com

 Burgoci Vasile cercetător ştiinţific stagiar, magistru în biologie moleculară, biolog-genetician .

 E-mail: vaburgoci@yahoo.com

 Şirocova Natalia cercetător ştiinţific, magistru în biologie moleculară,  biolog-genetician. E-mail: nshirocova@gmail.com

 Scvorţova Elena cercetător ştiinţific stagiar,  magistru în biologie moleculară, doctorand în  biologie moleculară.

 Scurtu Vitalie laborant superior, magistru in biologie

 

Direcţiile activităţii ştiinţifice:

1.             Cercetarea organizaţiei structural-funcţionale a genomului uman şi particularităţilor polimorfizmului genetic a patologiilor ereditare.

2.             Aprecierea spectrului de mutaţii, studierea molecular- genetică a ADN- markerilor extra- si intragene la diferite patologii.

3.             Identificarea molecular-genetică a factorilor de risc în patologiile multifactoriale

4.             Elaborarea si aprobarea clinică a unor algoritme si standarde de diagnostic a maladiilor monogenice, si multifactoriale (mucoviscidoză, fenilcetonurie, Boala Charco-Mary, X-fragil, Boala Wilson, hemofilie A si B, atrofia musculara spinala ş.a.)

5.             Perfecţionarea investigaţiilor molecular- genetice  in diagnosticul prenatal a patologiilor ereditare.

Metodele de cercetare: laboratorul efectuiază următoarele metode molecular-genetice- extragerea ADN-lui din leucocite, chorion si amniocite, reacţia de polimerizare în lanţ (PCR), polimorfizmul lungimelor fragmentelor de restricţie (RFLP),  LD-PCR, analiza heteroduplex, electroforeză în gel poliacrilamid şi agarosa.

 

Laboratorul oferă ADN-diagnosticul urmatoarelor maladii ereditare:

                                                                                                                                                     

Patologia

Localizarea

Diagnosticul direct

Diagnosticul indirect

Se efectuaza in RM

Fenilcetonuria

12q24.1

da

da

Mucoviscidoza

7q31-q32

Amiotrofia spinala

5q12-q14

Amiotrofia neurala Charcot-Marie-Tooth tipul I

17p11.2

da

            -

da

Distrofia muscular

Duchenne/Becker

Xp21.3-p21

da

da

da

Hemofilia À

Xq28

da

da

-

Hemofilia Â

Xq26.3-q27.1

da

da

da

Boala Wilson-Konovalov

13q14.2

da

da

se elaboreaza metoda

HLA tiparea

6p21

da

-

da

Detectia microdeletiei pe cromosomul Y

(AZF) Y

da

-

da

Determinarea sexului (SRY)

Y

da

            -

da

Sistemul detoxicarea GSTP1

-

nu

da

da

Sistemul detoxicarea GSTM+T

-

nu

da

da

Determinarea polimorfismul alelic in gena MTRR

-

nu

da

da

Determinarea polimorfismului alelic in gena MTHFR

-

nu

da

da