Laborator de profilaxie a patologiilor ereditare 

Laborator de profilaxie a patologiilor ereditare

Laborator de profilaxie a patologiilor ereditare

Barbova Natalia şef a laboratorului, conferenţiar universitar, doctor în medicină, medic-pediatru categorie superioară . Tel. 506-415, E-mail:barbova_genetica@mail.ru

 Groppa Stanislav cercetător ştiinţific principal, dr. hab. med., prof. univ., membru corespondent al AŞM. E-mail: groppa@mtc.md,   stgroppa@gmail.com

 Mihail Strătilă cercetător ştiinţific coordonator, dr.med., medic obstetrician-ginecolog categorie superioară. E-mail: mihailstratila@yahoo.com

 Sprincean Mariana cercetător ştiinţific, doctor în psihologie med., medic-genetician de I categorie. E-mail: marianasprincean@yahoo.com

 Mocanu Natalia cercetător ştiinţific stagiar medic neurolog,  . E-mail:gmocanud@yahoo.com

 Uşurelu Natalia doctor in medicina, specialist in fenilcetonurie si alte patologii metabolice ereditare  . E-mail:natalia-usurelu@mail.ru, natalia.usurelu@yahoo.com

 Holban Iulia laborant superior, magistru in bilogie

DIRECŢIILE ACTIVITĂŢII ŞTIINŢIFICE

I.Cercetarea şi identificarea factorilor de risc ce influenţează negativ asupra genomului uman şi sănătăţii reproductive

Efectuarea monitoring-ului genetic al anomaliilor de dezvoltare, malformaţiilor congenitale şi patologiilor ereditare la nou-născuţi şi familiile acestora cu ţel de apreciere a dinamicii proceselor de mutageneză şi teratogeneză la populaţia Republicii Moldova.

II. Elaborarea bazelor ştiinţifice ale consultului medico-genetic

Direcţia presupune perfecţionarea etapelor de bază a consultului medico-genetic, inclusiv calcularea riscului genetic. Optimizarea modelelor de oferire a informaţiei genetice probandului, conlucrarea mai multor specialişi şi laboratoare şi aprecierea eficacităţii consultului medico-genetic.

III. Cercetarea polimorfismului clinic şi heterogenităţii genetice a maladiilor ereditare

La realizarea acestei direcţii activitatea de bază este strâns legată de studierea unui şir de patologii ereditare: mucoviscidoza, fenilcetonuria şi alte aminoacidopatii, maladia Wilson. În contextul acestor activităţi pentru unele boli cu succes a fost hotărâtă problema succesivităţii găsirii mutaţiilor şi întemeierea unui algoritm optimal de efectuare a consultului medico-genetic.