Prioritati de cercetare 

PRIORITĂŢI de CERCETARE
ale Centrului Naţional de Sănătate a Reproducerii şi Genetică Medicală
în proiectul „Evaluarea factorilor cauzali şi perfecţionarea metodelor de recuperare a funcţiei reproductive şi prevenire a maladiilor genetice în Republica Moldova"
pe anii 2011-2014.

1. Studiul şi elaborarea fundamentelor teoretico-practice ale consultului medico-genetic în familiile cu dereglări de reproducere (oligomenoree, infertilitate, prematuritate) şi risc sporit pentru patologii genetice.


2. Cercetarea factorilor cauzali, eficientizarea metodelor de diagnostic molecular genetic al dereglărilor menstruale şi reproductive şi perfecţionarea metodelor de recuperare a funcţiei reproductive, tratamentul infertilităţii prin metode de reproducere asistată prin aplicarea tehnologiilor reproductive asistate (FIV, ICSI, MESA/TESA).

3. Monitorizarea şi profilaxia malformaţiilor congenitale şi patologiilor ereditare în populaţia Republicii Moldova conform standardelor EUROCAT.

4. Optimizarea şi implementarea noilor metode de diagnostic molecular-genetic al maladiilor genetice şi reproductive (analiza microdeleţiei în locusul AZF Y-cromozom; mutaţii în gena CFTR; gena fazei II de detoxicare; genele ciclului acidului folic; genele complexului principal al HLA clasa I şi II), SXCI, XCI, mutaţia în gena FMR1 în dereglările menstruale şi reproductive); lărgirea spectrului de patologii genetice (Prader-Willi, Angelman, cromozomul X fragil) şi de mutaţii identificate la patologiile monogenice (fibroza chistică, fenilcetonurie, boala Wilson, hemofilie, miodistrofia Duchenne, amiotrofia spinală).

5. Elaborarea criteriilor de diagnostic şi diagnostic diferenţial al maladiilor metabolice ereditare prin tehnicile comatografiei lichide şi RMN spectroscopie ale fluidelor biologice.

6. Studierea polimorfismului clinic şi genetic cu aprecierea corelaţiei fenotip-genotip în diferite boli genetice.

7. Formarea bibliotecii ADN a pacienţilor cu boli genetice şi ale membrilor familiei lor.