Rezultate Stiintifice 

REZUMATUL DE ACTIVITATE ŞTIINŢIFICĂ pe anii 2006-2010

În perioada derulării proiectului instituţional în anii 2006-2010 toate lucrările planificate au fost îndeplinite în volumul preconizat, în termenii stabiliţi şi la nivelul satisfăcător, ce se confirmă prin următoarele rezultatele:

1. S-a optimizat sistemul naţional de înregistrare a malformaţilor congenitale şi a maladiilor ereditare din Republica Moldova la standardele registrului european EUROCAT. A fost obţinut titlul de membru afiliat al Sistemului European de Inregistrare a malformaţiilor congenitale - EUROCAT. S-a elaborat Programul Naţional ramural de prevenire a malformaţiilor congenitale şi patologiilor ereditare în Republica Moldova pentru anii 2011-2014.
2. Au fost stabilite influienţele factorilor de mediu (radiaţie) asupra genomului uman. S-au determinat factori genetici şi metabolici predispozanţi ai malformaţiilor congenitale, maladiilor ereditare şi dereglărilor de reproducere (infertilitate, prematuritate) cu optimizarea măsurilor de profilaxie.
3. A fost apreciat rolul consultului medico-genetic şi a diagnosticului prenatal pentru profilaxia malformaţiilor congenitale şi maladiilor ereditare. Au fost elaborate principii de profilaxie a malformaţiilor congenitale (maladia Down, spina bifida) şi a patologiilor ereditare (Fenilcetonurie, Hemofilie, maladia Wilson, Distrofie Musculară Duchenne, Amiotrofie spinală, Mucoviscidoză) prin utilizarea diagnosticelor cito-genetice şi molecular-genetice în perioada pre- şi postnatală.
4. Au fost stabilite mecanismele etio-patogenice şi s-au optimizat tacticile de conduită şi reabilitare în patologiile genetice (Fenilcetonurie, Hemofilie, maladia Wilson, Distrofie Musculară Duchenne, Amiotrofie spinală, Mucoviscidoză) şi dereglările reproductive (infertilitate).
5. Au fost stabiliţi factorii de risc în infertilitatea tubo-peritoneală, a pierderilor reproductive la gravidele ce au suferit de infertilitate tubo-peritoneală. A fost propus algoritmul de condiută şi tratament a dereglărilor funcţiei reproductive la femeile cu sterilitate tubo-peritoneală în 3 etape: etapa preoperatorie, laparoscopică, etapa postlaparoscopică cu includrea în programul de reproducere asistată. Au fost definitivate indicaţiile şi posibilităţile aplicării reproducerii asistate în caz de sterilitate.
6. În cadrul aplicării reproducerii asistate prin metoda de inseminaţie intracitoplazmatică a spermatozoizilor (ICSI) la femeile cu infertilitate şi patospermie severă masculină s-a asigurat obţinerea sarcinii în 49,15% cazuri.
7. A fost studiată interrelaţia polimorfismului genelor GSTM1, GSTT1, GSTP1 şi CYP1A1, NAT2 cu cancerul colorectal în populaţia Republicii Moldova şi aprecierea efectului lui în supravieţuirea bolnavilor cu cancer colorectal.
8. Au fost elaborate standardele de calitate a serviciilor de sănătate prietenoase tinerilor (SSPT), aprobate prin ordinul MS şi plasate pe sait-ul www.ms.md. A fost adaptat Programul de orientare în Sănătatea şi dezvoltarea adolescenţilor pentru prestatorii de servicii de sănătate, elaborat de OMS, 2008-2010 (Ghidul facilitatorului şi Ghidul participantului). A fost propus un nou model de acordare a serviciilor în sănătatea reproductivă integrat în structura medicinii primare existente. Au fost propuse principii noi de evaluare şi monitorizare a asistenţei în sănătatea reproducerii.
9. Au fost elaborate şi implementate algoritme de diagnostic clinic, bazate pe diagnosticul genetic şi protocoale de conduită terapeutică a bolnavilor cu patologii genetice (Fenilcetonurie, Hemofilie, maladia Wilson, Distrofie Musculară Duchenne, Amiotrofie spinală, Mucoviscidoză) şi dereglările reproductive (infertilitate). Au fost elaborate Programe Naţionale de diagnostic şi tratament în Fenilcetonurie şi Boala Wilson.

Au fost elaborate şi susţinute 3 teze de doctorat în medicină şi biologie:

10. A fost susţinută teza de doctor în biologie "Studierea polimorfismului genelor F8 şi F9 la pacienţii cu hemofilie A şi B în RM", dr. Natalia Şirocova. S-au identificat 3 mutaţii noi: două în gena FVIII la pacienţi cu hemofilia A şi o mutaţie în gena FIX la pacient cu hemofilia B. S-a stabilit corelaţia între mutaţii şi manifestările clinice la indivizii afectaţi cu hemofilie.
11. A fost susţinută teza de doctor în medicină "Individualizarea dietoterapiei şi a tratamentului medicamentos în dereglările metabolismului Fenilalaninei", dr. Natalia Uşurelu. S-au identificat factorii care influienţează dezvoltarea neuropsihică a copiilor cu Fenilocetonurie (PKU). S-a demonstrat rolul sistemelor fermentative de transport la nivel intestinal şi renal la 30 copii cu PKU în stabilirea polimorfismului clinic şi s-a propus modelul tratamentului individualizat la copiii cu PKU. A fost propus designul patogeniei retardului cognitiv suscitat de PKU. S-a descris un aspect nou de dereglare a metabolismului Phe pe 31 copii- Fenilalaninurie.
12. A fost susţinută teza de doctor în medicină "Infertilitatea tubară: particularităţile clinico-imunologice şi tratamentul prin reproducerea asistată" dr. Alina Hotineanu. S-a demonstrat că clemarea tubară proximală inainte de procedura FIV la pacientele cu impermeabilitate tubară ampulară şi in special la cele cu formare de hidrosalpinx ameliorează pronosticul pentru survenirea şi evoluţia cu succes a sarcinii. In rezultatul studiului efectuat au fost elaborate algoritme de optimizare a diagnosticului şi a conduitei pacientelor cu infertilitate tubară, incluse in programul de reproducere asistată.